Скриннинг новорожденных.

Зачем в роддоме берут кровь из пятки? Такой вопрос родители задают крайне часто, зачем мучить ребенка и брать ему анализы в столь юном возрасте? Но это оправдано – с 2007 года в нашей стране приняли к исполнению особую программу по выявлению особенно важных наследственных болезней у детей еще с раннего возраста – это называют программой неонатального скрининга. С этого времени всех новорожденных малышей почти сразу после рождения, еще в роддоме, обследуют на наличие пяти самых серьезных болезней. Это дает надежды малышам, рождающимся с такими болезнями на своевременную коррекцию проблем в здоровье и ранее лечение, которое дает возможность жить и полноценно развиваться.

Немного информации.

Сегодня о генах и хромосомах, а также молекулах ДНК, уже знают все, кто учился в школе – это проходят в старших классах. Ученым удалось расшифровать структуру ДНК и заглянуть внутрь клеток, в их ядро. Однако, исследования это сложные, аппаратом УЗИ или рентгеном, к примеру, их не посмотришь. Но в наших генах хранится вся информация о внешнем виде – от цвета глаз и волос, различных наследственных качеств до предрасположенности к болезням и самих болезнях. Эти болезни передаются от папы или мамы ребенку, но к сожалению проявиться могут не сразу – иногда необходимо, чтобы прошло некоторое время, чтобы болезнь заявила о себе.

В это время в организме происходят различного рода изменения, которые в дальнейшем могут быть необратимыми и очень серьезно осложнят ребенку дальнейшую жизнь. Но при этом внешне некоторое время болезни могут себя не проявлять, пока не наступит критический момент. А вот когда они будут визуально видны, лечить их может быть уже поздно. Конечно, пока врачи не умеют проникать в гены и исправлять в них дефекты, но они уже могут с успехом исправлять ошибки этих генов на уровне обмена веществ, проводить их коррекцию. Это позволяет притормозить или приостановить развитие болезни. Однако, начать нужно с самого рождения или как можно ранее. Вот для выявления таких болезней и проводят скрининг.

Как распознаются болезни?

Раньше, до введения в практику скрининга, доктора могли полагаться только на свои опыт и знания в области детских болезней, и замечали уже типичные проявления, дополняя свои подозрения уже дополнительными исследований. На все эти обследования и консультации тратилось драгоценное время, и малышам оказывалась помощь уже с опозданием, когда многие процессы были уже далеко зашедшими. Сегодня же появились новые методы диагностики, которые позволяют расшифровать информацию из пострадавших генов. Это позволило обследовать детей с самого рождения на многие распространенные наследственные или врожденные болезни.

Это исследование не новое – на фенилкетонурию в Америке начали обследовать детей еще в 60-е годы. Это болезнь, серьезные последствия которой можно предотвратить только в детстве, если своевременно начать особую диету. Постепенно обследование на эту болезнь стало распространено по всему миру. Ранее наших детей обследовали на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к ним прибавлены адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Это не предел, в других странах список болезней расширен до 10 и более пунктов, так как эти болезни необходимо выявить в самом начале жизни.

Почему в программу скрининга включены именно эти болезни? Все просто – в каждой из стран есть свои национальные особенности заболеваемости теми или иными заболеваниями. Они включаются в список скриннинговых по некоторым показателям. Прежде всего. Это степень распространённости этой болезни среди жителей страны. Так, для России именно эти пять заболеваний имеют особенную актуальность. Поэтому, эти заболевания исследуют в первую очередь. Исследование бесплатно для родителей. Оно оплачивается из средств федеральных бюджетов и проводится всем без исключения новорожденным еще в родильном доме.

В разных странах болезни свои, среди населения США скрининг проводят на серповидно-клеточную анемию, среди афроамериканцев риск этой болезни очень высок. Кроме того, важными для выбора становятся такие критерии, как невозможность своевременного выявления этих болезней простыми и доступными методами исследования – по осмотру, рентгену или УЗИ. В то время как болезнь коварно нарушает жизнедеятельность ребенка. еще одним важным моментом становится то, что эти болезни вполне преодолимы, при условии, что они выявляются с самых первых дней жизни малыша. Особенно это актуально при гипотиреозе и фенилкетонурии, при них время играет решающую роль.

И естественно, у специалистов должен быть простой и доступный способ обнаружения болезни в массовых образцах. Основной целью скрининга является обнаружение болезни в первые недели жизни. Эти исследования сегодня стали доступны благодаря доступности техники, которая может выявить проблему по одной капле крови. Но, на некоторые наследственные заболевания, которые мы пока не умеем лечить, скрининг не проводят – он просто не поможет.

Как проводится это исследование?

В роддоме, после рождения малыша, перед самой выпиской, маме сообщает врач, что у малыша возьмут кровь из пяточки на исследование различных наследственных болезней. Пугаться не нужно, обследование это не значит, что ваш малыш чем-то болен – его проводят всем и в подавляющем случае оно не показывает никаких проблем. Если вам ничего не сообщили в первый месяц жизни, ваши результаты отрицательны.

Итак, малышу обрабатывают пяточку специальной антисептической салфеткой и прокалывают специальным скарификатором – на специальную бумажечку наносят капельки крови, подписывают и отправляют в лаборатории. Деткам, рожденным в срок, проводят эту процедуру в сроки от двух до четырех суток жизни, а тем, кто появляется на свет преждевременно, обычно проводят на седьмой-четырнадцатый дни жизни. В роддоме каждый день собирают партию таких анализов и отправляют в особую государственную лабораторию, уполномоченную на проведение данных исследований.

Если в лаборатории по данным исследования возникают какие-то отклонения от нормы, ребенка и родителей будут приглашать на консультации в особый медико-генетический центр, это необходимо для дополнительных исследований, так как иногда анализы бывают ошибочными. Если же результаты отрицательны на все болезни, о них родителям не сообщается, значит, у вас ничего не выявили и можно спать спокойно. Но что это за болезни? Давайте обсудим их вкратце.

Муковисцидоз.

О нем мы однажды говорили отдельно, поэтому, остановимся на этой болезни очень коротко – это нарушение обмена хлора. В результате которого происходит сильное загустевание секретов поджелудочной железы, печени, бронхиального дерева. Это приводит к формированию проблем с дыханием и пищеварением разной степени выраженности. Это нарушает нормальное развитие малыша, делая его болезненным и слабым. При своевременном лечении болезнь можно существенно ослабить и помочь малышу нормально расти. Встречается она у одного из 3000 детей.

Врожденный гипотиреоз.

Это самая частая из врожденных болезней, она встречается у девочек в два раза чаще, чем у мальчиков. При этом с рождения происходит уменьшение выработки щитовидной железой гормонов. Это приводит к задержке как физического развития, роста и прибавок веса, так и психического, что более опасно – при не леченном гипотиреозе развивается тяжелое слабоумие. Чтобы это предотвратить, необходимо начать заместительную гормонотерапию с самого рождения, тогда развитие ребенка никоим образом не пострадает.

Фенилкетонурия.

Это наследственное нарушение особой аминокислоты – фенилаланина, из-за дефицита фермента для ее усвоения в крови ребенка начинают накапливаться продукты распада фенилаланина, они токсичны для организма. Особенно чувствительным к этим токсинам становится головной мозг, при не леченной фенилкетонурии возникает тяжелая олигофрения. Основа лечения этого заболевания – это пожизненное соблюдение безфенилаланиновой диеты. Из питания исключаются продукты с этой аминокислотой, детей кормят лечебными смесями, а потом переводят на специальную диету.

Адреногенитальный синдром.

Это состояние, которое возникает в результате нарушения выработки гормона кортизола, гормона, который производят надпочечники. Это гормон, регулирующий многие виды обмена, в том числе половую дифференцировку и обмен веществ, поэтому начинают лечить эту болезнь сразу же, после ее обнаружения. Обычно проводят заместительную гормонотерапию.

Галактоземия.

Это нарушение обмена особого углевода – галактозы, входящей в состав молочного сахара. Если фермента для расщепления галактозы нет, могут накапливаться токсичные для печени вещества, из-за чего она существенно страдает. Поэтому, нужно вовремя начать специальную безмолочную диету.

Родителям нужно запомнить, не нужно отказываться от проведения скрининга, он безопасен и поможет вовремя распознать опасные симптомы болезней.